Kwas deltaaminolewulinowy (ALA) w moczu

Opis

Badanie kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) w moczu polega na pomiarze stężenia jednego z wczesnych związków pośrednich w szlaku syntezy hemu, kluczowego składnika hemoglobiny. Jest to fundamentalne badanie w diagnostyce ostrych ataków porfirii, a w szczególności ostrej porfirii przerywanej (OPP), w przebiegu której obserwuje się jego znaczny wzrost w moczu. Oznaczenie ALA jest również istotnym wskaźnikiem w diagnostyce toksycznego działania ołowiu, ponieważ metal ten blokuje enzymy szlaku syntezy hemu, co prowadzi do akumulacji i zwiększonego wydalania kwasu delta-aminolewulinowego.

Wysoki poziom ALA, zwłaszcza przy współistniejącym wzroście stężenia porfobilinogenu (PBG) u pacjenta z silnymi bólami brzucha czy objawami neurologicznymi, stanowi silną przesłankę do rozpoznania ataku porfirii. Badanie wykonuje się z próbki moczu, a pobrany materiał może wymagać ochrony przed światłem.