Test na endometriozę EndoRNA

Opis

Endometrioza to przewlekła choroba ginekologiczna, w przebiegu której tkanka podobna do błony śluzowej macicy (endometrium) występuje poza jej jamą – najczęściej w jajnikach, jajowodach, otrzewnej, a nawet w pęcherzu moczowym czy jelitach. Szacuje się, że schorzenie to dotyczy milionów kobiet, będąc jedną z głównych przyczyn niepłodności oraz przewlekłego bólu miednicy mniejszej.

Test EndoRNA qRT-PCR to badanie molekularne, stworzone w celu usprawnienia i skrócenia procesu diagnostycznego endometriozy. Jest to certyfikowany wyrób medyczny do diagnostyki in vitro, pozwalający na potwierdzenie choroby na poziomie genetycznym.

W przeciwieństwie do standardowych markerów z krwi (jak CA-125), które bywają niespecyficzne (mogą rosnąć przy innych stanach zapalnych), test EndoRNA bada zmiany bezpośrednio w tkance endometrium.

Istotą testu jest analiza poziomu ekspresji genu kodującego białko fukozylotransferazę 4 (FUT4). Badania wykazały, że u pacjentek chorujących na endometriozę ekspresja mRNA tego genu jest znacząco podwyższona w porównaniu do kobiet zdrowych. Wykrycie nadekspresji genu FUT4 w pobranej próbce koreluje ze stanem klinicznym choroby.

Przebieg badania

Procedura pobrania materiału odbywa się w warunkach ambulatoryjnych (w gabinecie ginekologicznym) i nie wymaga hospitalizacji ani znieczulenia ogólnego:

• przygotowanie – pacjentka siada na fotelu ginekologicznym, a lekarz zakłada wziernik;
• pobranie – lekarz wprowadza przez szyjkę macicy cienką, elastyczną rurkę (pipellę) i na zasadzie podciśnienia (aspiracji) pobiera niewielki fragment błony śluzowej macicy;
• odczucia – procedura przypomina rozszerzoną cytologię. Może powodować chwilowy dyskomfort, uczucie "skurczu miesiączkowego" lub ciągnięcia w podbrzuszu;
• po badaniu – całość trwa kilka minut. Po pobraniu pacjentka może wrócić do codziennych aktywności. Może wystąpić niewielkie plamienie.

Kiedy wykonać badanie?

By wynik analizy genetycznej był wiarygodny, materiał musi zostać pobrany w fazie wydzielniczej (lutealnej) cyklu menstruacyjnego:

• to czas po owulacji, a przed wystąpieniem miesiączki;
• zazwyczaj jest to okres między 15. a 24. dniem cyklu (przy standardowym cyklu 28-dniowym);
• dokładny termin pobrania wyznacza lekarz ginekolog na podstawie wywiadu o długości cykli pacjentki;

Wskazania i przeciwwskazania

Wskazania do wykonania testu:

• podejrzenie endometriozy na podstawie objawów (bolesne miesiączki, ból podczas współżycia, problemy z zajściem w ciążę);
• chęć potwierdzenia lub wykluczenia endometriozy u pacjentek z niejasnym obrazem klinicznym;
• diagnostyka przyczyn niepłodności.

Przeciwwskazania:

• ciąża (jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do wykonywania biopsji endometrium);
• stan zapalny narządów miednicy mniejszej (aktywna infekcja pochwy/szyjki macicy);
• nieprawidłowa faza cyklu (faza folikularna lub sama miesiączka).

Ważne informacje

Decydując się na badanie, warto pamiętać o procedurze kwalifikacji:

• wizyta kwalifikacyjna – przed badaniem zalecana jest konsultacja ginekologiczna w celu wykluczenia przeciwwskazań i ustalenia idealnego dnia cyklu na pobranie.
• rozliczenie – jeśli pacjentka opłaci badanie, a podczas wizyty lekarz stwierdzi przeciwwskazania medyczne do pobrania materiału (np. infekcję lub podejrzenie ciąży), badanie nie zostanie wykonane. W takim przypadku pacjentce przysługuje zwrot kosztów pomniejszony o cenę odbytych usług (np. konsultacji lekarskiej).
• odbiór wyniku – wynik analizy laboratoryjnej wymaga interpretacji lekarza, dlatego konieczna jest wizyta kontrolna (cena pakietu nie obejmuje wizyty kontrolnej – możesz ją wykupić z 25% rabatem).

Test EndoRNA – najczęściej zadawane pytania (FAQ)

Czy biopsja endometrium boli?

Badanie jest małoinwazyjne i zazwyczaj nie wymaga znieczulenia. Większość pacjentek opisuje odczucia jako umiarkowany dyskomfort, przypominający silniejszy ból miesiączkowy w momencie zasysania materiału. Ból mija natychmiast po zakończeniu procedury (która trwa kilkanaście sekund).

Czy test EndoRNA zastępuje laparoskopię?

Laparoskopia jest zabiegiem operacyjnym, który pozwala nie tylko zdiagnozować, ale i usunąć ogniska endometriozy. Test EndoRNA jest narzędziem diagnostycznym, które pozwala potwierdzić chorobę na poziomie molekularnym bez konieczności przeprowadzania operacji (jest to tzw. "płynna diagnostyka" z tkanki macicy). Pozytywny wynik testu jest silnym wskazaniem do wdrożenia leczenia lub dalszego planowania zabiegu.

Ile czeka się na wynik?

Czas oczekiwania na wynik analizy genetycznej wynosi zazwyczaj od 10 do 15 dni roboczych.

Czy mogę wykonać test, biorąc tabletki antykoncepcyjne?

Terapie hormonalne mogą wpływać na strukturę endometrium i ekspresję genów. Decyzję o wykonaniu testu w trakcie antykoncepcji hormonalnej musi podjąć lekarz – w niektórych przypadkach konieczne może być odstawienie hormonów na jeden cykl przed badaniem, aby wynik był w pełni miarodajny.