ONKOPROFIL SENTIS – badanie ryzyka zachorowania na nowotwór

Opis

ONKOPROFIL SENTIS to kompleksowe badanie genetyczne wykrywające dziedziczne mutacje zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwory. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji (NGS – Next Generation Sequencing), która pozwala jednocześnie przeanalizować dziesiątki genów związanych z dziedziczną predyspozycją nowotworową. Panel obejmuje 85 genów powiązanych z 24 typami nowotworów u kobiet oraz 90 genów powiązanych z 23 typami nowotworów u mężczyzn.

Nowotwory dziedziczne stanowią ok. 5-10% wszystkich przypadków raka. Osoby, które odziedziczyły mutację w jednym z genów predyspozycji nowotworowej, mają znacząco podwyższone ryzyko zachorowania w porównaniu z populacją ogólną. Co istotne, wiedza o nosicielstwie takiej mutacji pozwala wdrożyć intensywny program profilaktyczny lub leczenie wyprzedzające, zanim choroba się rozwinie – a we wczesnych stadiach większość nowotworów jest w pełni wyleczalna.

Każda zmiana patogeniczna wykryta metodą NGS jest dodatkowo weryfikowana klasycznym sekwencjonowaniem Sangera, zgodnie z wytycznymi American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) oraz Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG). Ta podwójna weryfikacja eliminuje ryzyko wyników fałszywie dodatnich i zapewnia najwyższą wiarygodność wyniku.

Wskazania

Badanie ONKOPROFIL SENTIS jest przeznaczone dla osób, które chcą poznać swoje indywidualne ryzyko genetyczne zachorowania na nowotwór. Badanie powinni rozważyć szczególnie:

• osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym – zachorowania na nowotwory u krewnych pierwszego lub drugiego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dziadkowie, ciotki, wujkowie), szczególnie przed 50. rokiem życia lub wielokrotne zachorowania w jednej rodzinie.
• osoby chcące ocenić ryzyko dziedzicznego zachorowania – nawet bez wyraźnego obciążenia rodzinnego, osoby, które chcą proaktywnie poznać swój profil genetyczny i w razie wykrycia mutacji wdrożyć intensywną profilaktykę.
• pacjenci z rozpoznanym nowotworem – chcący poznać genetyczne podłoże swojej choroby, ocenić ryzyko wystąpienia innych nowotworów lub dobrać odpowiednią metodę terapii (np. inhibitory PARP przy mutacjach BRCA).
• krewni osób z wykrytą mutacją nowotworową – jeśli u członka rodziny zidentyfikowano mutację dziedziczną, pozostali krewni powinni zbadać, czy również są nosicielami.
• osoby planujące rodzinę – nosicielki mutacji mogą podjąć świadome decyzje dotyczące profilaktyki i planowania ciąży.

Przebieg i przygotowanie

Badanie polega na pobraniu próbki krwi żylnej – tak jak przy standardowej morfologii. Nie trzeba być na czczo ani odstawiać leków. Z pobranej krwi izolowane jest DNA, które poddawane jest analizie NGS obejmującej panel 85 genów (kobiety) lub 90 genów (mężczyźni) związanych z dziedziczną predyspozycją do nowotworów.

Czas oczekiwania na wynik to 21 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Jeśli wynik jest pozytywny (wykryto zmianę patogeniczną), wykonywana jest dodatkowa weryfikacja metodą Sangera, co wydłuża czas oczekiwania do 35 dni roboczych. Wynik wysyłany jest na podany adres e-mail.

W cenie badania zawarta jest telekonsultacja lekarska, podczas której lekarz omawia wynik, wyjaśnia jego znaczenie kliniczne i proponuje dalsze postępowanie profilaktyczne lub diagnostyczne.

Ograniczenia

Wynik negatywny (brak wykrytych mutacji) nie oznacza zerowego ryzyka zachorowania na nowotwór. Ok. 90-95% nowotworów ma charakter sporadyczny (niedziedziczny) i rozwija się bez udziału mutacji dziedzicznych. Standardowa profilaktyka onkologiczna (mammografia, cytologia, kolonoskopia, badania laboratoryjne) obowiązuje każdą osobę niezależnie od wyniku testu genetycznego.

Wynik pozytywny (wykrycie mutacji) nie oznacza pewności zachorowania – oznacza podwyższone ryzyko, które można skutecznie zmniejszyć dzięki intensywnemu nadzorowi i działaniom profilaktycznym. Wynik badania genetycznego jest niezmienny przez całe życie i ma konsekwencje nie tylko dla pacjenta, ale dla całej rodziny biologicznej.

Panel ONKOPROFIL SENTIS obejmuje najszerzej poznane geny predyspozycji nowotworowej, ale nie wyklucza istnienia rzadkich mutacji w genach nieobjętych panelem. Nauka o genetyce nowotworów stale się rozwija i lista genów może być w przyszłości rozszerzana.

Najczęściej zadawane pytania

Czym ONKOPROFIL SENTIS różni się od badania BRCA1/BRCA2?

Badanie BRCA1/BRCA2 analizuje wyłącznie dwa geny związane z rakiem piersi i jajnika. ONKOPROFIL SENTIS to znacznie szerszy panel obejmujący 85-90 genów powiązanych z 23-24 typami nowotworów, w tym nie tylko raka piersi i jajnika, ale również raka jelita grubego, żołądka, trzustki, nerek, płuc, prostaty, tarczycy, skóry i wielu innych. To kompleksowe badanie genetyczne dające pełniejszy obraz dziedzicznej predyspozycji nowotworowej.

Czy wynik pozytywny oznacza, że na pewno zachoruję na raka?

Nie. Wykrycie mutacji oznacza podwyższone ryzyko zachorowania, ale nie pewność. Ryzyko zależy od konkretnego genu, typu mutacji i wielu czynników dodatkowych (styl życia, środowisko, inne geny). Co najważniejsze, wiedza o mutacji umożliwia wdrożenie intensywnej profilaktyki – częstszych badań kontrolnych, badań obrazowych (MRI), a w niektórych przypadkach rozważenie operacji profilaktycznych – co drastycznie zwiększa szansę na wczesne wykrycie lub zapobieżenie nowotworowi.

Czy moi bliscy powinni się zbadać, jeśli mam pozytywny wynik?

Zdecydowanie tak. Mutacje dziedziczne przekazywane są z pokolenia na pokolenie – każde dziecko nosiciela ma 50% prawdopodobieństwo odziedziczenia mutacji. Jeśli u pacjenta wykryto zmianę patogeniczną, krewni pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci) powinni zostać zbadani w celu ustalenia, czy również są nosicielami i czy wymagają intensywnej profilaktyki.