NIFTY PRO – nieinwazyjny test prenatalny

Opis

NIFTY PRO to rozszerzony test prenatalny NIPT przeznaczony dla przyszłych rodziców, którym zależy na szerokim zakresie przesiewowej analizy genetycznej. Badanie ocenia ryzyko najczęstszych trisomii, nieprawidłowości liczby chromosomów płci oraz aż 92 zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji.

Do przeprowadzenia testu wystarcza pobranie krwi żylnej od ciężarnej. Obecne w niej wolne DNA jest następnie analizowane z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania nowej generacji. Dzięki temu badanie nie wymaga pobierania płynu owodniowego ani innego materiału bezpośrednio z otoczenia płodu.

NIFTY PRO jest najbardziej rozbudowanym z oferowanych przez POLMED wariantów NIFTY i może być rozważany przez kobiety, które chcą uzyskać możliwie szeroki zakres informacji dostępny w ramach tego rodzaju nieinwazyjnego badania prenatalnego.

Co bada NIFTY PRO?

Rozszerzona analiza NIFTY PRO obejmuje:

• trisomie 21, 18 i 13 – związane odpowiednio z zespołem Downa, Edwardsa i Patau;
• trisomie chromosomów 9, 16 i 22 – należące do rzadszych nieprawidłowości chromosomalnych;
• nieprawidłowości chromosomów płci – zespół Turnera, Klinefeltera, trisomię chromosomu X oraz zespół Jacobsa;
• 92 mikrodelecje i mikroduplikacje – zmiany wynikające z utraty lub powielenia niewielkich fragmentów chromosomów;
• ustalenia przypadkowe – na życzenie możliwe jest uwzględnienie na wyniku dodatkowych nieprawidłowości wykrytych poza podstawową listą analizowanych zespołów.

W zakresie zespołów delecyjnych i duplikacyjnych znajdują się m.in. wybrane zmiany związane z zespołem DiGeorge’a, Angelmana, Pradera-Williego czy Jacobsena.

Dla kogo przeznaczony jest test NIFTY PRO?

Rozszerzony test prenatalny może być wykonany przez każdą ciężarną od 10. tygodnia ciąży. Szczególnie warto rozważyć go w sytuacji, gdy przyszłym rodzicom zależy na szerokim zakresie badania lub gdy istnieją czynniki zwiększające potrzebę dokładniejszej oceny ryzyka chromosomalnego.

• wiek ciężarnej powyżej 35 lat;
• podwyższone ryzyko wykazane w badaniach przesiewowych pierwszego trymestru;
• nieprawidłowy wynik PAPP-A lub testu złożonego;
• choroby lub nieprawidłowości genetyczne w wywiadzie rodzinnym albo wcześniejszych ciążach;
• przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej;
• potrzeba wykonania bardziej rozbudowanego badania NIPT obejmującego szeroki panel mikrodelecji i mikroduplikacji.

Jak wygląda badanie NIFTY PRO?

• Od kiedy? – test można wykonać od 10. tygodnia ciąży.
• Jak pobierany jest materiał? – pielęgniarka pobiera próbkę krwi żylnej, podobnie jak podczas standardowych badań laboratoryjnych.
• Czy trzeba być na czczo? – nie, badanie nie wymaga pozostawania na czczo.
• Ciąża bliźniacza – NIFTY może być realizowany również w ciąży bliźniaczej; fakt ten należy zgłosić podczas umawiania pobrania.
• Czas oczekiwania – wynik jest przygotowywany do 10 dni roboczych od otrzymania próbki przez laboratorium.

Dokładność i interpretacja wyniku

NIFTY PRO charakteryzuje się wysoką czułością w ocenie ryzyka najczęstszych trisomii. W przypadku trisomii 21 czułość testu przekracza 99%.

Mimo wysokiej dokładności jest to nadal badanie przesiewowe, a nie test rozstrzygający o rozpoznaniu choroby. Wynik wysokiego ryzyka wymaga konsultacji medycznej i potwierdzenia za pomocą odpowiednio dobranej diagnostyki.

W przypadku uzyskania wyniku wysokiego ryzyka pacjentka może – zgodnie z warunkami programu NIFTY – skorzystać ze wsparcia obejmującego konsultację genetyczną oraz refundację określonych badań diagnostycznych wykonywanych w celu potwierdzenia wyniku.

NIFTY PRO – najczęściej zadawane pytania

Co wyróżnia NIFTY PRO?

Najważniejszą cechą wariantu PRO jest rozbudowany zakres analizy. Poza trisomiami i nieprawidłowościami chromosomów płci test obejmuje 92 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, czyli więcej niż wariant NIFTY PLUS.

Czy prawidłowy NIFTY PRO oznacza, że dziecko nie ma żadnej wady genetycznej?

Nie. Test analizuje określone nieprawidłowości chromosomalne objęte jego zakresem i nie może wykluczyć wszystkich chorób genetycznych ani wad rozwojowych. Dlatego wynik należy traktować jako element opieki prenatalnej, a nie jej zastępstwo.

Czy po NIFTY PRO nadal należy wykonywać USG prenatalne?

Tak. NIFTY PRO dostarcza informacji dotyczących ryzyka wybranych zmian chromosomalnych, natomiast USG umożliwia ocenę anatomii i rozwoju płodu. Prawidłowy wynik testu NIPT nie zastępuje badań ultrasonograficznych zalecanych w ciąży.

Czy informacja o płci znajduje się w wyniku?

Może się w nim znaleźć, jeśli rodzice zdecydują, że chcą poznać płeć dziecka. Nie wiąże się to z koniecznością wykonywania dodatkowego pobrania.

NIFTY PLUS czy NIFTY PRO – który wariant ma szerszy zakres?

NIFTY PRO jest wariantem rozszerzonym. NIFTY PLUS obejmuje 60 zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, natomiast NIFTY PRO analizuje 92 takie zespoły. Pozostałe główne elementy zakresu obu testów są zbliżone.