NIFTY PLUS – nieinwazyjny test prenatalny

Opis

NIFTY PLUS to nieinwazyjny test prenatalny typu NIPT, który pozwala ocenić ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomalnych już od 10. tygodnia ciąży. Do wykonania badania potrzebna jest jedynie próbka krwi żylnej ciężarnej, dlatego test nie wymaga ingerencji w środowisko płodu.

Badanie wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS) do analizy wolnego DNA obecnego we krwi przyszłej mamy. NIFTY PLUS obejmuje przede wszystkim najczęstsze trisomie, nieprawidłowości dotyczące chromosomów płci oraz szeroką grupę zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji.

To rozwiązanie dla kobiet, które chcą rozszerzyć standardową diagnostykę prenatalną o dokładny, nieinwazyjny test genetyczny, bez wykonywania procedury inwazyjnej na etapie badania przesiewowego.

Co obejmuje test NIFTY PLUS?

Zakres NIFTY PLUS obejmuje analizę wybranych nieprawidłowości chromosomalnych:

• 6 trisomii – zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13) oraz trisomie chromosomów 9, 16 i 22;
• 4 nieprawidłowości liczby chromosomów płci – zespół Turnera, zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X oraz zespół Jacobsa;
• 60 zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji – czyli zmian związanych z utratą lub powieleniem fragmentów materiału genetycznego;
• ustalenia przypadkowe – dodatkowe nieprawidłowości spoza podstawowego zakresu mogą zostać podane w wyniku na życzenie.

Wśród analizowanych zmian znajdują się m.in. zespoły DiGeorge’a, Angelmana/Pradera-Williego czy Jacobsena.

Kiedy warto wykonać NIFTY PLUS?

Test może wykonać każda kobieta, która chce uzyskać dodatkową informację o ryzyku wybranych nieprawidłowości genetycznych u dziecka. Badanie jest szczególnie rozważane, gdy:

• wynik wcześniejszych badań prenatalnych wskazuje na podwyższone ryzyko nieprawidłowości chromosomalnej;
• wystąpił nieprawidłowy lub niejednoznaczny wynik testu PAPP-A lub testu złożonego;
• ciężarna ma więcej niż 35 lat;
• w rodzinie lub we wcześniejszych ciążach występowały choroby albo wady genetyczne;
• istnieją przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych;
• przyszli rodzice chcą poszerzyć diagnostykę prenatalną o badanie DNA.

Przygotowanie i przebieg badania

• Termin – NIFTY PLUS można wykonać od 10. tygodnia ciąży.
• Materiał – do analizy pobierana jest krew żylna ciężarnej.
• Na czczo – nie trzeba być na czczo przed pobraniem.
• Ciąża bliźniacza – badanie może być wykonywane również w przypadku ciąży bliźniaczej. Przy umawianiu terminu należy poinformować o tym placówkę.
• Wynik – jest dostępny do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium.

Wiarygodność testu NIFTY PLUS

NIFTY PLUS jest testem przesiewowym o wysokiej czułości. Dla trisomii 21, czyli zespołu Downa, czułość badania wynosi ponad 99%.

Warto pamiętać, że NIFTY PLUS nie jest badaniem diagnostycznym. Wynik wskazujący na wysokie ryzyko powinien zostać skonsultowany z lekarzem i genetykiem oraz potwierdzony odpowiednim badaniem diagnostycznym.

W przypadku wyniku wysokiego ryzyka program NIFTY przewiduje, zgodnie z obowiązującymi warunkami, wsparcie obejmujące konsultacje genetyczne oraz refundację określonych procedur diagnostycznych służących potwierdzeniu wyniku.

NIFTY PLUS – najczęściej zadawane pytania

Czy NIFTY PLUS zastępuje USG prenatalne?

Nie. Test NIFTY PLUS analizuje ryzyko określonych nieprawidłowości chromosomalnych, natomiast USG pozwala lekarzowi ocenić rozwój i budowę anatomiczną płodu. Badania pełnią różne funkcje i wzajemnie się uzupełniają.

Czy NIFTY PLUS jest testem diagnostycznym?

Nie. NIFTY PLUS jest nieinwazyjnym badaniem przesiewowym. Wynik wysokiego ryzyka nie oznacza jeszcze rozpoznania choroby i wymaga dalszej konsultacji oraz ewentualnego potwierdzenia metodą diagnostyczną.

Czy podczas testu można poznać płeć dziecka?

Tak. Informacja o płci może zostać podana na wyniku na życzenie rodziców i nie wymaga wykonywania dodatkowego badania.

Czym NIFTY PLUS różni się od NIFTY PRO?

Oba testy obejmują 6 trisomii oraz 4 nieprawidłowości dotyczące liczby chromosomów płci. Główna różnica dotyczy zakresu mikrodelecji i mikroduplikacji: NIFTY PLUS analizuje 60 takich zespołów, a NIFTY PRO – 92. Jeśli zależy Ci na szerszym zakresie analizy, sprawdź wariant NIFTY PRO.