Badanie genu MTHFR polega na identyfikacji polimorfizmów C677T oraz A1298C, które mogą wpływać na metabolizm kwasu foliowego i homocysteiny. Obecność wariantów genetycznych wskazuje na potencjalną,
dziedziczną skłonność do problemów z przyswajaniem folianów oraz do podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi. Genetyczna predyspozycja może być również powiązana ze zwiększonym ryzykiem nadmiernej krzepliwości krwi.
Analiza mutacji wykonywana metodą PCR, dostarcza informacji o indywidualnym profilu genetycznym pacjenta w kontekście tych ryzyk.