Badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji + polimorfizm IVS8Tn)

Opis

Badanie genetyczne analizuje gen CFTR pod kątem mutacji mogących być przyczyną męskiej niepłodności. Skupia się na identyfikacji siedmiu konkretnych zmian w genie oraz istotnego polimorfizmu IVS8Tn, które często wiążą się z problemami z płodnością u mężczyzn. 

Mutacje w genie CFTR, odpowiedzialnym również za mukowiscydozę, mogą prowadzić do takich schorzeń jak wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD), azoospermia czy inne zaburzenia produkcji plemników, nawet jeśli pełnoobjawowa mukowiscydoza nie występuje. 

Badanie obejmuje mutacje istotne dla polskiej populacji, a do jego wykonania konieczne jest wypełnienie odpowiedniej dokumentacji, w tym świadomej zgody na badanie genetyczne.