Nieinwazyjny test prenatalny VERAgene dla obojga rodziców

Opis

VERAgene to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test), który służy do szacowania ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Metodyka badania opiera się na analizie wolnego płodowego DNA (cfDNA) izolowanego z krwi matki oraz materiału genetycznego ojca, pobieranego na drodze wymazu z błony śluzowej policzka.

Badanie ma charakter przesiewowy. Jest procedurą nieinwazyjną, polegającą na pobraniu krwi obwodowej od ciężarnej, co nie wiąże się z ryzykiem powikłań wewnątrzmacicznych (takich jak poronienie). Czułość testu w zakresie wykrywania najczęstszych aneuploidii (trisomii) określana jest na poziomie powyżej 99%.

Włączenie do analizy materiału genetycznego ojca pozwala na oddzielenie mutacji powstałych de novo od mutacji dziedziczonych. Ma to na celu precyzyjniejszą ocenę ryzyka wystąpienia chorób monogenowych u płodu.

Zakres badania

Test VERAgene analizuje ryzyko wystąpienia następujących nieprawidłowości genetycznych:

• Aneuploidie chromosomów autosomalnych:
• Zespół Downa (Trisomia 21);
• Zespół Edwardsa (Trisomia 18);
• Zespół Patau (Trisomia 13);
• Aneuploidie chromosomów płci:
• Zespół Turnera (Monosomia X);
• Zespół Klinefeltera (XXY);
• Zespół Jacobsa (XYY);
• Zespół potrójnego X (XXX);
• Zespół XXYY;
• Mikrodelecje (utrata fragmentu chromosomu):
• Zespół DiGeorge’a, Zespół delecji 1p36, Zespół Wolfa-Hirschhorna, Zespół Smitha-Magenisa;
• Choroby monogenowe:
• Panel obejmuje 100 chorób monogenowych, w tym m.in.: mukowiscydozę, fenyloketonurię, niedokrwistość sierpowatą, beta-talasemię, chorobę Tay-Sachsa, chorobę Gauchera.

Informacja o płci: Badanie umożliwia określenie płci płodu. Informacja ta jest podawana na wyraźne życzenie rodziców i nie wpływa na cenę testu.

Wskazania do wykonania badania

Badanie można przeprowadzić od 10. tygodnia ciąży. Decyzja o wykonaniu testu powinna być skonsultowana z lekarzem prowadzącym. Badanie wykonuje się zazwyczaj w następujących przypadkach:

• wiek ciężarnej powyżej 35 lat;
• wiek ojca powyżej 40 lat;
• nieprawidłowe lub niejednoznaczne wyniki biochemicznych badań przesiewowych (np. test PAPP-A);
• obciążony wywiad rodzinny w kierunku chorób genetycznych;
• chęć sprawdzenia stanu zdrowia płodu przez rodziców (bez wskazań medycznych).

Test jest dostępny również w przypadku ciąży bliźniaczej oraz ciąży po zapłodnieniu metodą in vitro (IVF).

Przygotowanie do badania

Do przeprowadzenia analizy niezbędne jest dostarczenie próbek od obojga biologicznych rodziców.

Pacjentka (krew żylna):

• pobranie krwi nie wymaga bycia na czczo;
• zaleca się spożycie lekkiego posiłku i odpowiednie nawodnienie organizmu przed wizytą;
• należy poinformować personel medyczny o przyjmowanych lekach, w szczególności preparatach heparyny drobnocząsteczkowej.

Pacjent (wymaz z policzka): by próbka DNA była zdatna do analizy, należy zachować czystość jamy ustnej:

• na 1 godzinę przed pobraniem: nie spożywać posiłków, nie pić (poza wodą), nie żuć gumy, nie palić wyrobów tytoniowych;
• bezpośrednio przed badaniem nie myć zębów pastą ani nie stosować płynów do płukania ust. Zaleca się przepłukanie ust czystą wodą.

Test VERAgene – najczęściej zadawane pytania

Czym różni się test przesiewowy (NIPT) od diagnostycznego?

Test NIPT (taki jak VERAgene) szacuje ryzyko wystąpienia wady genetycznej z wysokim prawdopodobieństwem, ale nie stawia ostatecznego rozpoznania. Badanie diagnostyczne (np. amniopunkcja) jest procedurą inwazyjną, która pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy analizując kariotyp płodu.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik?

Standardowy czas analizy laboratoryjnej wynosi od 7 do 10 dni roboczych od momentu dostarczenia kompletu próbek do laboratorium.

Co oznacza wynik "wysokie ryzyko"?

Wynik wskazujący na podwyższone ryzyko wady genetycznej jest wskazaniem do konsultacji z lekarzem genetykiem lub ginekologiem. Zgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych, taki wynik wymaga weryfikacji za pomocą inwazyjnego badania diagnostycznego (np. amniopunkcji) przed podjęciem jakichkolwiek decyzji klinicznych.

Informacje dodatkowe

• Badanie jest ważne 90 dni od daty zakupu.
• Badanie możesz wykonać w wybranym podczas zakupu Centrum Medycznym POLMED.
• Na badanie należy się umówić. W tym celu skontaktujemy się z Tobą w ciągu 2 dni roboczych po zakupie, aby uzgodnić dogodny termin, uwzględniający czas przygotowania do badania.
• Można je wykonać również w przypadku ciąży bliźniaczej – należy poinformować pracownika recepcji, który skontaktuje się w sprawie ustalenia terminu

Ceny badań nie podlegają dodatkowym rabatom, przysługującym Pacjentom korzystających z opieki medycznej POLMED w ramach polis ubezpieczeniowych oraz indywidualnych i firmowych pakietów medycznych.

Dokumenty